Epilepsie je považována za běžné onemocnění. Podle statistických odhadů touto nemocí trpí na světě asi 65 000 000 lidí. Polovina pacientů nezná pravou příčinu jejího rozvoje, ale je vědecky dokázáno, že 60 % případů nějak souvisí s genetikou. Genetická analýza v Moskvě identifikuje 25 až 40 % genů, které nelze určit jinými metodami. Ale více než 400 genů může způsobit epilepsii.
Geny a epilepsie – jak spolu souvisí?
Změny genů mohou způsobit epileptický syndrom, který je dědičný. Pokud jeden nebo oba rodiče mají mutovaný genom, dítě má riziko, že bude odhalen, což vede k rozvoji epi-syndromu. Často se stává, že k mutaci dojde v embryu, v nejranějších fázích vývoje plodu.
K tomuto typu onemocnění existuje i genetická predispozice. Spouštěčem jejich rozvoje může být prodělaná infekce nebo vážné poranění mozku. V Ústavu dětské a dospělé neurologie a epilepsie pojmenovaném po svatém Lukášovi podstoupíte unikátní vyšetření svého druhu. Vyvinuli jsme jej v úzké spolupráci s odborníky na molekulární diagnostiku. Test využívá nový vývoj a technologie, které umožňují onemocnění cíleně identifikovat a případně zvolit terapii. Lidé všech věkových kategorií od nás mohou dostávat personalizované informace a poskytujeme nejen suché výsledky, ale také doporučení pro léčbu typu onemocnění, které bylo během studie zjištěno.
Včasná identifikace predispozice v mnoha případech umožňuje zabránit rozvoji epi-syndromu a také zvolit vhodnou léčbu, pokud se onemocnění již rozvinulo. Pokud máte genovou mutaci, keto dieta a vyhýbání se určitým skupinám léků jsou velmi užitečné. Genový výzkum vám umožňuje vyhnout se dalším diagnostickým postupům, které jsou drahé. Další výhodou bude možnost přesné prognózy průběhu onemocnění.
V jakých případech se vyplatí provádět sekvenování DNA, bioinformatiku a chromozomální analýzy?
V našem ústavu můžete být vyšetřeni v následujících případech:
- Pokud existují laboratorní nebo klinické indikace, které naznačují přítomnost monogenní epilepsie způsobené mutagenem.
- Pokud potřebujete určit, který geneticky podmíněný typ onemocnění má pacient s podobným fenotypem.
- Pokud se epileptický syndrom vyskytuje souběžně s vývojovými anomáliemi, mentální retardací nebo autismem.
Monogenní onemocnění, která takové testování identifikuje, zahrnují:
- Epileptická encefalopatie.
- Progresivní myoklonus.
- Myoklonická epilepsie u mladých mužů.
Lékařský genetický text poskytne rozšířený obraz nemocí spojených s metabolickými poruchami: acidurie, peroxisomální onemocnění, glykolýza. Existuje způsob, jak rychle identifikovat dědičné syndromy, jejichž příznakem jsou záchvaty. Jsou to tyto syndromy:
- Aicardi-Gutierrez;
- Corelia de Lange;
- Angelman.
Fokální dysplazie, holoprosencefalie a lissencevalia spolu s dalšími malformacemi mozku jsou také detekovány během diagnostického procesu. Po absolvování testu jsou vyloučeny nebo potvrzeny leukodeystrofie, leukoencefalopatie, při které mizí bílá hmota, neuronální ceroidní lipofuscinóza.
Klíčem k úspěšné léčbě je komplexní diagnostika
Vzhledem k tomu, že epilepsie je jedním z řady chronických onemocnění, která vyžadují neustálé sledování, je důležité identifikovat skutečnou příčinu jejího výskytu. Z toho vyplývá nutnost komplexního vyšetření. Naše centrum poskytuje celou řadu testů pro pacienty jakéhokoli věku. Neurologové a epileptologové se při předepisování léků nemohou spoléhat pouze na data z jednoho krevního testu nebo povrchového vyšetření. Zde je potřeba kompletní obrázek. Epi syndrom je diagnostikován komplexním a vícestupňovým způsobem se studiem struktury mozku, přítomnosti nebo nepřítomnosti neurologických reakcí na podněty a dalších faktorů. Testy a vyšetření, které vám lékař navrhne, vám umožní určit faktory získané nebo dědičné patologie a sestavit správný léčebný plán. Neměli bychom zapomínat, že lékař bez testů prostě nemůže stanovit diagnózu.
Je důležité pochopit, že v lékařské praxi existuje mnoho případů, kdy má onemocnění podobné nebo podobné příznaky a klinický obraz. Pouze kompletní vyšetření nám umožní identifikovat pravou příčinu tohoto stavu. Navíc často existují případy, kdy nesprávná léčba začíná unáhleně, což znamená, že drahocenný čas již byl ztracen.
Jak diagnostikujeme?
Vzhledem k širokému spektru analýz a studií, které jsou pro diagnostiku nezbytné, náš ústav pracuje na jejich redukci. Snažíme se dosahovat vysokých výsledků a nabízet nové metody a technologie. U nás absolvujete genový test, který vám umožní identifikovat nebo vyloučit dědičnou epilepsii a podobná onemocnění. Vyvinuli jsme genový panel, který zahrnuje geny, které dříve nebyly brány v úvahu při diagnostice. Tento přístup definuje:
- Dědičná epilepsie.
- Autistické poruchy.
- Mentální retardace.
- Nemoci tohoto spektra.
Tento výzkum nemá v Rusku obdoby. Náklady na diagnostiku pomocí naší metody jsou 35 000 rublů. To je v Moskvě přijatelná cena. Můžete se objednat na webových stránkách nebo telefonicky, náš lékař vám podrobně sdělí vlastnosti postupu a vybere vhodnou diagnózu. V naší laboratoři byl časový rámec pro provedení takového textu zkrácen na 45 dní.
* OVĚŘTE SE U PERSONÁLU, NĚKTERÉ STUDIE NEMUSÍ BÝT PROVÁDĚNY Z DŮVODU DOČASNÉHO NEDOSTATKU REAGENCIÍ V LABORATOŘÍCH
Panel obsahuje 596 genů Nejkomplexnější multigenový panel využívající sekvenování nové generace (NGS) k identifikaci možných genetických příčin epilepsie. Jedná se o molekulárně genetickou studii kódujících oblastí 596 genů spojených s rozvojem dědičných epilepsií. Objednat Nechte si konzultaci
Co obsahuje Epi-panel?
1. Geny spojené s dědičnými metabolickými onemocněními doprovázenými záchvaty, jmenovitě:
- Vrozené poruchy glykosylace
- Aminoacidopatie a organická acidurie
- Peroxizomální onemocnění
- Mitochondriální onemocnění způsobená mutacemi jaderných genů (Leighův syndrom, defekty oxidativní fosforylace, deficity komplexů dýchacího řetězce)
- Poruchy beta-oxidace mastných kyselin
- Neuronální ceroidní lipofuscinózy
- Nedostatek kreatinu
- Záchvaty závislé na pyridoxinu
- Poruchy metabolismu kovů
- Choroby ze skladování (Gaucherova choroba, GM gangliosidóza, Niemann-Pickova choroba)
2. Geny spojené s epileptickými syndromy, jmenovitě epileptické encefalopatie a vývojové encefalopatie, včetně:
- Myoklonická epilepsie (dospělý typ, juvenilní typ)
- Progresivní myoklonální epilepsie
- Familiární epilepsie temporálního laloku
- Noční epilepsie čelního laloku
- Absence epilepsie
- Epilepsie s migračním zaměřením
- Febrilní křeče
3. Geny spojené se syndromickými stavy, jejichž jedním z příznaků je konvulzivní syndrom, včetně syndromů Aicardi-Gutierrez, Angelman, Cornelia de Lange, Rett atd.
4. Některé geny spojené s nesyndromovými formami mentální retardace (poruchy neuropsychologického vývoje), u kterých byla popsána kombinace se záchvaty.
5. Geny spojené s leukodystrofiemi, Krabbeho a Alexanderovou nemocí, hypomyelinizační leukodystrofie.
6. Geny spojené s vývojem defektů substance a/nebo krevních cév mozku, včetně kortikální dysplazie, mikrogyrie, lissencefalie, pontocerebelární hypoplazie, varianty heterotopie.
7. Geny spojené se vznikem fakomatóz (tuberózní skleróza, neurofibromatóza).
8. Geny spojené s hyperekplexií.
9. Geny spojené s neurodegenerativními onemocněními (spinocerebelární ataxie, spastická paraplegie).
Panel obsahuje 596 genů. 
AARS1 (AARS), ABAT, ABCA2, ABCC8, ABCD1, ACADS, ACOX1, ACTL6B, ACY1, ADAM22, ADAR, ADARB1, ADGRG1 (GPR56), ADK, ADPRS (ADPRHL2), ADSL, AFG3L2, AIFM1, AIMP1, ALDH3A2, ALDH5A1, ALDH7A1, ALG1, ALG11, ALG13, ALG14, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ALKBH8, AMACR, AMT, ANKRD11, AP2M1, AP3B2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, ARG1, ARHGEF9, ARSA, ARV1, ARX, ASAH1, ASL, ASNS, ASPA, ATAD1, ATIC, ATN1, ATP13A2, ATP1A1, ATP1A2, ATP1A3, ATP6AP2, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP7A, ATPAF2, ATRX, BCAP31, BCKDHA, BCKDHB, BCKDK, BCS1L, BOLA3, BRAT1, BTD, BUB1B, C12orf57, CACNA1A, CACNA1B, CACNA1D, CACNA1E, CACNA1G, CACNA2D2, CAD, CAMK2A, CAMK2B, CARS2, CASK, CASR, CCDC88A, CDK19, CDKL5, CERS1, CERT1 (COL4A3BP), CHD2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLCN4, CLDN16, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLPP, CLTC, CNKSR2, CNNM2, CNPY3, CNTN2, CNTNAP2, COA8 (APOPT1), COASY, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, COL4A1, COL4A2, COQ2, COQ4, COQ8A (ADCK3), COQ9, COX10, COX6B1, CPA6, CPLX1, CPS1, CPT2, CSF1R, CSNK2B, CSTB, CTC1, CTNNB1, CTSD, CTSF, CUL4B, CUX2, CYFIP2, D2HGDH, DALRD3, DARS2, DBT, DCX, DDOST, DDX3X, DEAF1, DEGS1, DENND5A, DEPDC5, DHDDS, DHFR, DHPS, DHX16, DIAPH1, DLD, DMXL2, DNAJC5, DNM1, DNM1L, DOCK7, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, DPYD, DPYS, DYNC1H1, DYRK1A, EARS2, ECHS1, ECM1, EEF1A2, EGF, EHMT1, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EPM2A, ETHE1, EXOC7, EXOC8, EXT2, FAM126A, FAR1, FARS2, FASTKD2, FBXL4, FDFT1, FGF12, FGF13, FH, FLNA, FOLR1, FOXG1, FOXRED1, FRRS1L, FUT8, GABBR2, GABRA1, GABRA2, GABRA5, GABRB1, GABRB2, GABRB3, GABRG2, GAD1, GAL, GALC, GAMT, GATAD2B, GATM, GBA, GCDH, GCH1, GCSH, GFAP, GFM1, GFM2, GJC2, GLB1, GLDC, GLRA1, GLRB, GLS, GLUL, GNAO1, GNB1, GOSR2, GOT2, GPAA1, GPHN, GRIA3, GRIA4, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2D, GRM7, GRN, GTPBP3, GUF1, HACE1, HADH, HADHA, HADHB, HCFC1, HCN1, HECW2, HEPACAM, HEXA, HGSNAT, HIBCH, HMGCS2, HNRNPU, HSD17B10, HSD17B4, HSPD1, IBA57, IDS, IER3IP1, IFIH1, IQSEC2, IRF2BPL, ITPA, JAM3, KANSL1, KCNA1, KCNA2, KCNB1, KCNC1, KCNH1, KCNJ10, KCNK4, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNQ5, KCNT1, KCNT2, KCTD7, KDM5C, KIF1A, KIF2A, KIF5A, KMT2E, L2HGDH, LAMA2, LAMB1, LAMC3, LGI1, LIAS, LMNB1, LMNB2, LNPK (KIAA1715), LRPPRC, MACF1, MAGT1, MAN1B1, MARCHF6 (MARCH6), MBD5, MBOAT7, MCCC1, MCCC2, MDH1, MDH2, MECP2, MED12, MED17, MEF2C, MFSD8, MIPEP, MLC1, MLYCD, MMAA, MMACHC, MMADHC, MOCS1, MOCS2, MOGS, MPDU1, MPI, MRPS22, MTFMT, MTHFR, MTHFS, MTOR, MTR, NACC1, NALCN, NARS1 (NARS), NARS2, NBEA, NDST1, NDUFA1, NDUFA2, NDUFAF3, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NECAP1, NEU1, NEUROD2, NEXMIF (KIAA2022), NGLY1, NHLRC1, NOL3, NPC1, NPC2, NPRL2, NPRL3, NR2F1, NRROS, NRXN1, NTRK2, NUBPL, NUS1, OCLN, OCRL, OFD1, OPHN1, OTC, OTUD6B, P4HTM, PACS1, PACS2, PAFAH1B1, PAH, PAK1, PARS2, PC, PCCA, PCCB, PCDH12, PCDH19, PCLO, PDHA1, PDHX, PDP1, PDSS2, PET100, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PGAP1, PGAP2, PGAP3, PGK1, PGM1, PHACTR1, PHF21A, PHF6, PHGDH, PIGA, PIGB, PIGC, PIGG, PIGH, PIGK, PIGL, PIGM, PIGN, PIGO, PIGP, PIGQ, PIGS, PIGT, PIGU, PIGV, PIGW, PIGY, PLA2G6, PLAA, PLCB1, PLP1, PLPBP (PROSC), PMM2, PNKP, PNPO, POLG, POLG2, POLR3A, POLR3B, PPP2CA, PPP2R1A, PPP2R5D, PPP3CA, PPT1, PRDM8, PRICKLE1, PRMT7, PRODH, PRRT2, PSAP, PSAT1, PSPH, PTEN, PTPN23, PTS, PUM1, PURA, PYCR2, QARS1 (QARS), QDPR, RAB39B, RALA, RAPGEF2, RARS1 (RARS), RARS2, RELN, RFT1, RHOBTB2, RMND1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RNF13, ROGDI, RORA, RRM2B, RTN4IP1, RTTN, RUSC2, SAMD12, SAMHD1, SARS1 (SARS), SATB2, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN8A, SCN9A, SDHD, SEC31A, SEMA6B, SERPINI1, SETBP1, SETD1A, SETD1B, SGCE, SGSH, SHANK3, SIK1, SLC12A5, SLC13A5, SLC17A5, SLC19A3, SLC1A2, SLC1A3, SLC1A4, SLC25A1, SLC25A12, SLC25A15, SLC25A20, SLC25A22, SLC2A1, SLC35A1, SLC35A2, SLC35A3, SLC35C1, SLC46A1, SLC6A1, SLC6A5, SLC6A8, SLC6A9, SLC7A6OS, SLC9A6, SMARCA2, SMC1A, SMS, SNIP1, SPATA5, SPTAN1, SRD5A3, SSR4, ST3GAL3, ST3GAL5, STARD7, STRADA, STT3A, STT3B, STX1B, STXBP1, SUCLA2, SUMF1, SUOX, SYN1, SYNGAP1, SYNJ1, SZT2, TANC2, TANGO2, TBC1D24, TBCD, TBCE, TBCK, TBL1XR1, TCF4, TDP2, TMEM70, TNRC6A, TPK1, TPP1, TRAK1, TRAPPC4, TRAPPC6B, TREX1, TRPM6, TSC1, TSC2, TSFM, TUBA8, TUBB2A, TUBB4A, TUBGCP2, TUSC3, TWNK (C10ORF2), UBA5, UBE2A, UBE3A, UGDH, UGP2, UNC80, UQCC2, VAMP2, VARS1 (VARS), VPS13A, WASF1, WDR26, WDR4, WDR45, WDR45B, WWOX, YEATS2, YWHAG, ZDHHC9, ZEB2, ZSWIM6
Pro koho je tento výzkum určen?
Studie Epi-panel je indikována u pacientů s předpokládanou klinickou diagnózou genetické epilepsie, kteří mají předpokládanou diagnózu některého ze stavů uvedených výše, kteří mají konvulzivní syndrom, který nelze zmírnit použitím standardní antiepileptické terapie, doprovázenou zpožděním v psychořeči nebo celkovém vývoji s přítomností nebo nepřítomností abnormalit ve vývoji mozku Náklady v závislosti na období analýzy.
