Petrohradští lékaři našli biomarkery Alzheimerovy choroby
Vědci z Petrohradské státní univerzity a zaměstnanci výzkumného oddělení Městské nemocnice č. 40 objevili biomarkery, které umožňují odhalit Alzheimerovu chorobu v raných stádiích pomocí jednoduchého krevního testu.
Ukončete režim celé obrazovky
Rozbalte na celou obrazovku
Foto: Oleg Kharseev, Kommersant
Podle Světové zdravotnické organizace je Alzheimerova choroba nejčastější příčinou demence u starších lidí. Včasná diagnostika umožňuje včasné předepsání lékové terapie, zabránění zhoršení a výrazné zlepšení kvality života pacientů s touto diagnózou. Alzheimerova choroba se však často vyvíjí tiše po dlouhou dobu, což ztěžuje včasnou diagnostiku.
Dnes existuje několik způsobů, jak detekovat Alzheimerovu chorobu, které odrážejí poruchy metabolismu bílkovin a neuronální degeneraci, tedy zhoršení neuronových funkcí a pokles kognitivních funkcí. Pro včasnou diagnostiku onemocnění má však stále velký význam hledání co nejpřesnějších markerů, které by nám umožnily identifikovat další části neurodegenerativních onemocnění, pro které je charakteristická progresivní buněčná smrt, vedoucí k degeneraci nervové tkáně.
Vědci z Petrohradské univerzity identifikovali biomarkery charakterizující změny u pacientů s Alzheimerovou chorobou, které mohou být v budoucnu použity jako pomocné diagnostické kritérium pro hodnocení závažnosti onemocnění. Vědcům se navíc podařilo najít rozdíly v koncentracích biomarkerů u pacientů s různou závažností kognitivních deficitů. To může odhalit různé biologické procesy způsobené progresí onemocnění a v budoucnu sloužit jako potenciální indikátor přítomnosti aktivního neurodegenerativního procesu.
V medicíně je zvykem rozlišovat tři stadia Alzheimerovy choroby: asymptomatické preklinické, premenci a demenci. Jak poznamenává Sergey Shcherbak, vedoucí katedry postgraduálního lékařského vzdělávání na Petrohradské státní univerzitě, právě v první, asymptomatické fázi, použití biomarkerů umožňuje odhalit příčiny odchylek od normy u pacientů s nepřítomnost jakýchkoli příznaků nebo s jejich mírnými projevy.
K diagnostice Alzheimerovy choroby se dnes používají biomarkery získané z mozkomíšního moku, ale přesnost výsledků do značné míry závisí na výzkumných centrech a použitém vybavení. Proces odběru vzorku mozkomíšního moku – lumbální punkce – je navíc invazivní a náročný zákrok zejména pro starší lidi, kteří jsou k Alzheimerově chorobě nejvíce náchylní.
Lékaři z Petrohradské státní univerzity navrhují studovat krevní test k určení biomarkerů. Výsledky studie tuto možnost potvrdily. Jak však vědci poznamenávají, pro aplikaci v reálné klinické praxi je nutný další výzkum.
Sergey Shcherbak, vedoucí oddělení postgraduálního lékařského vzdělávání na Petrohradské státní univerzitě, hlavní lékař městské nemocnice č. 40 v okrese Kurortny v Petrohradě:
— Jaké jsou způsoby, jak odhalit Alzheimerovu chorobu?
— Existuje několik způsobů, jak diagnostikovat Alzheimerovu chorobu: vyšetření mozkomíšního moku, pozitronová emisní tomografie a různé neuropsychologické studie. Stanovení biomarkerů spojených s Alzheimerovou chorobou v krevní plazmě přitom odkazuje na explorativní vědecký výzkum, nikoli na diagnostický výzkum.
— Co jsou informativní biomarkery?
– Biomarker je „definovaná charakteristika, kterou lze přesně měřit a je indikátorem normálních biologických procesů, patologických procesů nebo indikátorem reakce na expozici nebo zásah“. Při diagnostice Alzheimerovy choroby jsou biomarkery odrážející amyloidózu a neuronální degeneraci považovány za informativní.
Informativní biomarkery – takzvané značky, charakteristiky – umožňují najít odchylky od normy a vyvodit závěr o přítomnosti patologií. Jedná se o jakési ukazatele biologických procesů v lidském těle, včetně patologických, které vedou k rozvoji onemocnění. Takové charakteristiky lze získat z různých zdrojů: prostřednictvím molekulárního nebo histologického vyšetření, radiografie, fyziologického vyšetření nebo psychologických testů.
— Jak výzkum probíhal?
— Na základě výsledků studií lékaři identifikovali nejslibnější biomarker v krevní plazmě – sICAM-1. Je to rozpustná molekula buněčné adheze a indikátor endoteliální dysfunkce, který je také pozorován u starších dospělých s vaskulárním kognitivním poškozením. Navíc tento marker odráží narušení endotelu u pacientů nejen s vaskulární kognitivní poruchou, ale také s aktivním neurodegenerativním procesem ve stadiu demence.
Vědci našli další biomarkery, které také slibují detekci specifických abnormalit. Například koncentrace IL-IRA mohou být považovány za diagnostický marker v časných stádiích onemocnění. Biomarker G-CSF lze zase v budoucnu považovat za potenciální diagnostický biomarker pro Alzheimerovu chorobu ve stadiu demence. Při práci v Městské nemocnici č. 40 vyšetřili vědci 52 pacientů s Alzheimerovou chorobou: 39 žen ve věku 64 až 80 let a 13 mužů ve věku 58 až 79 let. Vědci provedli komplexní vyšetření včetně pozitronové emisní tomografie mozku pomocí deoxyglukózy, neuropsychologického testování a MRI mozku. Souhrn výsledků studií umožnil diagnostikovat u pacientů Alzheimerovu chorobu.
Provedené neuropsychologické testování zahrnovalo sedm testů k detekci kognitivní poruchy: vědci hodnotili vizuoprostorové a exekutivní funkce, pozornost, rychlost myšlenkových procesů a koordinaci ruka-oko. Všichni pacienti měli kognitivní poruchy různé závažnosti, což s dalším rozvojem Alzheimerovy choroby vede k progresi symptomů.
— Jak mohou tyto biomarkery pomoci při studiu Alzheimerovy choroby?
— Lékaři z Petrohradské státní univerzity navrhli prostudovat krevní test ke stanovení biomarkerů – souvislost mezi jejich koncentracemi v krevní plazmě a mozkomíšním moku již byla objevena a je také kombinována s výsledky neuropsychologických textů. To výrazně zjednodušuje diagnostiku, protože odběr krve je mnohem méně traumatický způsob získání materiálu ve srovnání s lumbální punkcí. Krevní test je mnohem jednodušší způsob, jak hledat biomarkery Alzheimerovy choroby, než lumbální punkce.
Dnes se diagnostika Alzheimerovy choroby na základě krevních testů prakticky neprovádí. Biomarkery v krevním séru identifikované skupinou lékařů prokázaly svou účinnost, která se v budoucnu po klinických studiích může stát základem pro celkem jednoduchou diagnostiku Alzheimerovy choroby v raných stádiích.
Použité materiály článku.
Připravila Maria Gribová
Koncept stařecké demence nebo, jak se nyní nazývá, „Alzheimerova choroba“, se vyvinul již v 19. a na počátku 20. století. Toto bylo poprvé popsáno jako zvláštní onemocnění mozkové kůry, pocházející z presenilního věku (nad 50 let). Nyní je tato patologie již známá 62% lidí trpících kognitivními poruchami. V některých případech je demence cerebrovaskulární příhodou, ale nejčastěji je smíšené etiologie. V tomto případě je onemocnění způsobeno jak Alzheimerovou chorobou, tak porušením cévního řečiště v mozku.
Historické informace
Až do počátku 20. století byla duševní slabost spojena se stářím, ale v roce 1901 zaznamenal psychiatr Alois Alzheimer případ onemocnění, který se lišil od ostatních. Téměř 5 let pozoroval paní, která trpěla ztrátou paměti, halucinacemi, nepředvídatelným chováním a podobně. V důsledku toho se lékař rozhodl vyhlásit zvláštní typ stařecké demence, a to z dobrého důvodu. Během následujících pěti let bylo zaznamenáno dalších jedenáct podobných případů a mnoho z nich již jako diagnózu používalo termín „Alzheimerova nemoc“.
co je to za nemoc?
Alzheimerova choroba – nejčastější forma demence u lidí ve stáří a pozdním věku, která se vyznačuje téměř nepostřehnutelnými příznaky na počátku onemocnění a nevratnou progresí řady různých poruch, včetně paměti, ve stáří. Toto onemocnění narušuje fungování mozkové kůry, jejích vyšších korových center, až do úplného kolapsu inteligence a duševní poruchy provázené neurologickými příznaky.
Příznaky Alzheimerovy choroby
Není těžké si všimnout této nemoci. Lidé postižení touto nemocí si kladou stále stejnou otázku, ztrácejí přehled o příběhu a zapomínají, proč jsou potřeba obyčejné věci.
Další příznaky naznačují poškození několika kognitivních funkcí:
- Porušení toku vyprávění myšlenek a řešení složitých problémů, projev krátkozrakosti (pacient může převést veškerý svůj majetek na úplně cizí osobu);
- porucha řeči, která také zahrnuje poruchu psaní;
- Dezorientace v prostoru a neschopnost rozeznat známé tváře.
Toto onemocnění postupuje plynule, ale může mít i období stabilizace, během kterých se příbuzným může zdát, že je s pacientem vše v pořádku. Pak se ale situace jen zhorší, projeví se poruchou chování: z pacienta se stane tulák, zůstane příliš dlouho ve vzrušeném nebo delirantním stavu, hlasitě křičí a prohlašuje, že je pronásledován.
Příčiny vzhledu
Dodnes neexistují jasné formulace týkající se předpokladů pro vznik Alzheimerovy choroby. Studium této nemoci pokračuje.
Je ale také známo, že většina případů onemocnění je sporadických s nespecifikovanou etiologií (65 let a více). Riziko rozvoje demence je založeno na dědičnosti a má časný nástup. Ale přesto je hlavní role v této nemoci přiřazena genetickým mutacím.
Například 5 lokusů umístěných na různých chromozomech přispívá ke vzniku onemocnění a jeho rychlé progresi. Mutace určitých genů mohou vést k demenci u lidí mladších 55 let. Jiné geneticky podmíněné chromozomy zvyšují riziko Alzheimerovy choroby 10 a do 30 let dokonce 70krát vyšší. Mutovaný gen SORL1 může zvýšit riziko rozvoje Alzheimerovy choroby s pozdním nástupem.
Léčba
Léčba Alzheimerovy choroby spočívá v použití stejných technik jako u jiných forem demence:
- Podpůrná opatření zaměřená na prostředí, které by mělo být světlé a zapamatovatelné;
- Mezi posilující opatření patří umístění kalendářů a hodin všude, aby se pacient neztratil v čase;
- Pomoc od pečovatelů. Nejčastěji se jedná o příbuzné, kteří jsou schopni uspokojit přání pacienta a poskytnout mu odpovídající péči;
- Farmakologický přístup spočívá v předepisování léků – inhibitorů cholinesterázy. Tyto léky zlepšují kognitivní schopnosti a paměťové funkce.
Výskyt Alzheimerovy choroby je téměř nemožné předvídat. Ne každý souhlasí s provedením nákladné analýzy k identifikaci geneticky „zkaženého“ lokusu na chromozomu. Pokud ale tato nemoc někoho přece jen postihne, pokles kognitivních funkcí je nevyhnutelný. Průměrná délka života po takové diagnóze je asi 7 let, ale prognóza je stále sporná. Na tuto nemoc neexistuje žádný lék, zbývá jen poskytovat tu nejlepší péči a doufat v to nejlepší.
V současné době je Alzheimerova choroba diagnostikována prostřednictvím Video monitorování EEG. Jedná se o moderní metodu identifikace neurologických abnormalit a onemocnění. Naše mobilní klinika provádí EEG testy u pacientů doma. Je to velmi pohodlné a hlavně bezpečné během pandemie.
Článek má pouze informativní charakter, samoléčba není přijatelná. Určitě se poraďte se svým poskytovatelem zdravotní péče.
© Klinika „Extendiagnostika“ 2016-2023
Informace na stránce jsou pouze orientační a nelze je použít jako doporučení pro samoléčbu. Pro vyšetření, diagnostiku a léčbu musíte kontaktovat odborníka.
zákonné oznámení
Otevírací doba pobočky:
24 hodin denně, 7 dní v týdnu
Příjem hovorů a požadavků od 9:00 do 21:00
