Veškeré informace o člověku – jeho vzhled, charakter, nadání a sklony – jsou obsaženy ve vláknu DNA, které je přítomno v jádru každé buňky v těle. Data jsou zakódována ve 46 chromozomech: člověk zdědí 23 chromozomů od svého otce a matky. Obsahují 50 000–100 000 genů, které určují lidské vlastnosti, jako je barva pleti, oči, vlasy, charakter atd.
Karyotyp, analýza na expertní úrovni
21 pracovních dnů
Studium karyotypu – analýza počtu, tvaru a velikosti chromozomů pomocí speciálního barvení. Metoda výzkumu: světelná mikroskopie.
Co a jak se dědí?
Většina genů má dvě varianty, nazývané alely, které mohou být dominantní nebo recesivní. Pokud má pár různé geny, pak jeden z nich „vyhraje“. Říká se mu dominantní, zatímco „potlačený“ gen se nazývá recesivní. Když má recesivní gen otec i matka, pak jej dítě nejen zdědí, ale také se u něj projevuje.
Geny, které reagují na:
- pro tmavou barvu očí;
- tmavé hrubé kudrnaté vlasy;
- plné rty;
- tmavá kůže;
- velký nos s hrbolem;
- široká brada.
Screening dědičných chorob „Základní“
10 pracovních dnů
Screening na 32 běžných mutací vedoucích k 18 těžkým dědičným chorobám. Zvláštností tohoto testu je, že mutace pro screening byly vybrány jako výsledek analýzy sekvenačních dat od více než 15000 XNUMX obyvatel Ruska. Zkoumáme tedy přesně ty varianty, které jsou s největší pravděpodobností identifikovány mezi ruskými obyvateli.
Recesivní geny, přenášené dědičností, nesou takové vzhledové rysy jako:
- světlé oči;
- lehké měkké rovné vlasy;
- úzké rty;
- světlá kůže;
- úzký nos s malými nozdrami;
- úzká brada.
Například světlá barva očí je mutací genu OCA2, modré a zelené odstíny zajišťuje gen EYCL1 chromozomu 19, hnědý – EYCL2. Obecně barvu očí určují geny jako OCA2, SLC24A4, TYR.
Screening dědičných chorob „Rozšířený“
30 pracovních dnů
Rozšířený screening genetických variant v genech spojených s dědičnými chorobami zahrnuje identifikaci více než 7000 561 dříve popsaných patogenních variant v genech spojených s XNUMX autozomálně recesivními chorobami. Studie zahrnovala jak varianty lokalizované v kódujících oblastech genů (exony, místa sestřihu), tak v nekódujících oblastech (introny).
Charakterové rysy a zvyky, které se dědí
Geny získané od rodičů určují nejen vzhled dítěte. Vědci se domnívají, že intelektuální schopnosti lze také dědit. Velkou roli v tom samozřejmě hraje výchova a vzdělání dítěte. Umělecký vkus, kreativita, muzikálnost a další vlastnosti se předávají také z rodičů na děti. Co se ještě dědí: temperament, mimika, zabarvení hlasu.
Bohužel dědičnost není jen o kladných charakterových vlastnostech. Předpokládá se, že jako dědictví po mámě a tátovi se dítě může stát náchylným k alkoholismu, agresi, fóbiím, strachům a sebevražedným sklonům. Správná výchova, příznivá atmosféra, ve které dítě vyrůstá, a péče rodičů umožňují neutralizovat genetické tendence negativní povahy.
Zdraví se „dědí“
Bylo popsáno více než 3500 lidských nemocí způsobených dědičností. Vědci znají specifické geny „vinné“ za vznik onemocnění, jejich mutace a typy poruch vedoucích k rozvoji patologie. Po rodičích se dědí: barvoslepost, diabetes mellitus XNUMX. typu, vitiligo, dědičná kardiomyopatie, fenylketonurie, průduškové astma, cystická fibróza, schizofrenie atd. Dědičnost určuje metabolismus člověka, vlastnosti imunitního systému, úroveň odolnosti vůči stresu. , atd.
