Kolik procent DNA mají sourozenci?

• Pohlaví: Muž
• Národnost ruská
• Y-DNA:R1a1a
• mtDNA:K1b2a
• Náboženství: Protestantismus

Víme, že při oplození a vzniku zygoty dochází ke sjednocení chromozomů a genů umístěných v mateřských a otcovských gametách. V důsledku toho je každý gen u jedince reprezentován dvěma alelami – jednou mateřskou a jednou otcovskou. Polovina alel potomka je tedy přijímána od matky a polovina od otce. Pokud se ve stejné rodině narodí druhé dítě, pak dostává také polovinu alel od matky a polovinu od otce, avšak v důsledku rekombinačních procesů, které probíhají při tvorbě gamet, jiný dědičný materiál, jiný kombinace alel, vstupuje do zygoty a druhé dítě prakticky nikdy nemá stejný genotyp jako první. Přesto oba potomci stejných rodičů ponesou část stejných genů. Počet společných genů u potomků stejných rodičů je určen čirou náhodou, protože, jak již víme, během tvorby gamet v prvním dělení meiózy jsou homologní chromozomy náhodně distribuovány mezi gamety. Náhoda však není něco neurčitého. Mírou náhodnosti je pravděpodobnost.

Předpokládejme, že rodiče mají různé alely stejného genu. Ať má otec alely AB a matka má alely CD. Otcovy gamety mohou nést buď alelu A nebo alelu B. Každý ze sourozenců může se stejnou pravděpodobností obdržet jak alelu A, tak alelu B. Je jasné, že v průměru polovina potomků ponese alelu A a polovina alelu B. Podle toho , pravděpodobnost, že oba sourozenci budou mít stejnou alelu, je 1/2. Totéž platí pro mateřské alely – C a D.

Pravděpodobnost, že dva lidé mají stejné alely, se nazývá koeficient příbuznosti. Koeficient příbuznosti odpovídá podílu identických alel, které dva jedinci sdílejí díky svému původu od společného předka. Vztahové koeficienty jsou vypočteny teoreticky na základě teorie pravděpodobnosti a matematické statistiky. Uvedený příklad je pouze názornou ilustrací.

Koeficient příbuznosti pro sourozence, jak jsme viděli, je 1/2, tzn. V průměru mají sourozenci 1/2 svých genů, které jsou identické a jsou odvozeny od stejného společného předka. Stejný koeficient příbuznosti je typický pro páry rodič-dítě. Výše uvedený příklad může v tomto případě sloužit jako ilustrace. Je jasné, že pouze polovina potomků ponese stejnou alelu jako jeden z rodičů. V našem příkladu je koeficient rodičovského vztahu 0, protože Matčina a otcova alela se neshodují. V reálném životě, zejména v úzce spřízněných manželstvích (například mezi bratranci a sestřenicemi) mohou mít rodiče také stejné alely. Tak, Koeficient příbuznosti mezi prvními bratranci je 1/8. To znamená, že v průměru 1/8 jejich genů pochází od společného předka. Čím vzdálenější je vztah, tím méně společných genů lze nalézt v párech příbuzných. Tabulka ukazuje teoreticky vypočtené koeficienty příbuznosti pro různé dvojice příbuzných.

Do [X–Y] pro některé páry příbuzných v monogamii:

K [rodiče-potomci] = K [sourozenci] = 1/2;

K [dědeček-vnuk]=K [strýc-synovec]=1/4;

K [bratranci]= K [pradědeček-pra-vnuk]=1/8;

K [druhé sestřenice] = 1/32;

K [sestřenice ze čtvrtého místa] = 1/128.

Nevlastní sourozenci– nevlastní bratři nebo sestry.

Většina kultur zakazuje manželství mezi blízkými příbuznými. Je to dáno tím, že v úzce spřízněných manželstvích je vyšší pravděpodobnost setkání s recesivními alelami spojenými s různými anomáliemi. V homozygotním stavu vedou takové alely k patologickým abnormalitám. V nepříbuzných manželstvích je pravděpodobnost projevu patologických alel mnohem nižší.

Konkordance.

Při analýze podobnosti/rozdílu alternativních charakteristik se používají odhady konkordance. Nejčastěji se konkordační hodnocení využívá v klinické psychogenetice při studiu příčin různých duševních onemocnění nebo vývojových poruch. Páry příbuzných se nazývají konkordantní, pokud oba mají nebo nemají daný rys. Podle toho se páry, ve kterých jeden má danou vlastnost a druhý ne, nazývají nesouladné. Pro posouzení shody se vypočítá procento shody alternativních charakteristik ve dvojicích příbuzných. Ti jedinci, kteří mají vlastnost, která nás zajímá, se nazývají probandi.
Předmětem výzkumu jsou probandi a jejich příbuzní různého stupně příbuzenství (dvojčata, sourozenci, rodiče, děti atd.). Například při studiu dědičnosti schizofrenie lze jako probanda vybrat nemocná dvojčata, a to jak monozygotní (MZ), tak dizygotní (DZ). Předpokládejme, že v takové studii bylo zjištěno, že u 20 probandů (dvojčat MZ) se schizofrenií byl v 15 případech nemocný i partner probanda, tzn. páry se ukázaly být konkordantní pro schizofrenii, zatímco u zbývajících 5 párů (neshodných pro schizofrenii) se ukázalo, že partneři jsou zdraví. V tomto případě je konkordance (C) rovna: SMZ = (15/20)100 = 75 %.
Přitom z 20 probandů dvojčat DZ pouze 10 mělo nemocného i druhého člena páru, tzn. na každých 10 shodných dvojic připadal stejný počet neshodných dvojic. V tomto případě je konkordance dvojčat DZ rovna: SDZ = (10/20)100 = 50 %.
Výsledkem takové studie můžeme konstatovat, že riziko schizofrenie je vyšší u příbuzných, kteří jsou blíže příbuzní, tzn. mají více společných genů. Pokud se výsledky takových studií ukáží jako statisticky spolehlivé, lze předpokládat, že onemocnění je dědičné.
Míry shody pomáhají určit riziko onemocnění pro různé kategorie příbuzných. Pokud je například sourozenecká konkordance pro schizofrenii 10 %, riziko rozvoje schizofrenie u osoby, která má bratra nebo sestru s touto nemocí, by bylo 1 z 10. Typicky se konkordance u příbuzných porovnává s výskytem onemocnění v populaci. Pokud by se například zjistilo, že výskyt schizofrenie u prvostupňových příbuzných je 10 % a v populaci je výskyt tohoto onemocnění pouze 1 %, můžeme hovořit o vyšším riziku onemocnění u příbuzných. V tabulce 6.3. Jsou uvedeny míry výskytu schizofrenie pro různé kategorie příbuzných.

Pokud předpokládáme, že genetická složka je základem variability rysu, pak můžeme očekávat, že příbuzní si budou v tomto rysu podobnější, protože s největší pravděpodobností mají některé stejné geny zděděné od společného předka. Členové stejné rodiny mají kromě společných genů zpravidla také společné podmínky prostředí. Pokud nějaký rys není lhostejný k vlivu prostředí, pak podobnost příbuzných pro tento rys bude ovlivněna nejen společnými geny, ale i společným prostředím. Rodinná podobnost tedy zahrnuje dědičné a environmentální složky. To vytváří určité metodologické potíže při určování role genů při utváření rodinné podobnosti. Když máme co do činění s rostlinami nebo pokusnými zvířaty, můžeme snadno neutralizovat ty vlivy, které vedou k podobnosti prostředí, protože máme příležitost vychovávat potomstvo v jakýchkoli nezbytných podmínkách prostředí. Ale nemůžeme to udělat rodinám lidí. Proto vytváření podobností mezi rodiči a dětmi, bratry a sestrami, dvojčaty atd. bude nevyhnutelně ovlivněna obecným prostředím.

Je nutné rozlišovat mezi rodinnou podobností a genetickou podobností. Mnoho vlastností se vyskytuje v rodinách, aniž by byly dědičné. Například v náboženských rodinách se rodiče i děti nejčastěji hlásí k určitému náboženství, navštěvují chrámy a provádějí náboženské rituály, ale sotva by se někdo odvážil říci, že tento druh chování je zděděn, protože je pozorován mezi členy stejné rodiny. . Toto je typický případ rodinné, ale nikoli genetické podobnosti.

Klasickým příkladem se stala rodinná podobnost, která byla dlouhou dobu považována za genetickou, ale po bližším zkoumání se ukázalo, že je čistě environmentální – jedná se o nemoc kuru. Jde o progresivní nervovou poruchu s fatálním koncem. Donedávna se nemoc často vyskytovala v jedné z oblastí Nové Guineje. Nejčastěji toto onemocnění postihlo členy stejné rodiny, přičemž většinu postižených tvoří ženy. Statistika onemocnění byla plně v souladu s modelem dědičného onemocnění s pohlavními rozdíly v expresivitě (tj. různé stupně exprese působení genu) u heterozygotů. Později se ukázalo, že tuto nemoc způsobuje virus, který napadá mozek, a rodinná povaha nemoci byla vysvětlena existencí tradic kanibalismu v těchto kmenech: příbuzní zesnulého jedli kousky jeho mozku, a tak se stali nakažených virem kuru. Po zavedení zákonů zakazujících kanibalismus byla nemoc téměř úplně vymýcena.

Rodinná podobnost je velmi často interpretována jako dědičná, bez dostatečných důvodů. Důvodem jsou předpojaté společenské postoje. Například rodinná podobnost v míře religiozity nebo politického přesvědčení se obvykle nepovažuje za dědičný rys, ale zároveň jsou mnozí přesvědčeni, že podobnost mezi rodiči a dětmi v hudebních schopnostech je důsledkem vlivu společných genů, i když v druhém případě je v zásadě možné něco jiného, ​​čistě environmentální vysvětlení. V hudebních rodinách jsou děti zpravidla vychovávány v určitých tradicích, které zahrnují rané seznámení dětí s hudbou a stimulují rozvoj muzikálnosti.

Moje řádky:
R1a1a, R1a1a a R1a1a
Klb1a, H et Tla