Kolik let žijí lidé s achondroplázií?

Rodiče dětí trpících vzácným genetickým onemocněním, achondroplázií, již dva roky požadují, aby byl do Gruzie dodán nový drahý lék na léčbu tohoto onemocnění. Lidé pořádají permanentní protesty před vládní budovou. Rodiče říkají, že jde o revoluční lék schválený Světovou zdravotnickou organizací a životně důležitý pro zdraví jejich dětí.

Achondroplazie je vzácná genetická porucha, která zpomaluje růst kostí a může způsobit zdravotní komplikace, jako je dušnost (apnoe), ušní infekce a zakřivení páteře (lordóza).

Mezi závažnější komplikace patří nahromadění tekutiny v mozku (hydrocefalus) a zúžení míšního kanálu, které vytlačuje a stlačuje míchu. Achondroplazie je způsobena změnami v genu FGFR3.

Podle různých zdrojů se achondroplazie vyskytuje u jednoho z 20-30 tisíc dětí na celém světě. Neexistují přesné statistiky o tom, kolik dětí má tuto nemoc v Gruzii. Rodiče prostřednictvím vzájemné korespondence odhadli, že v zemi je asi 20 dětí s achondroplázií.

„Za sovětských časů by mě schovali doma“ – proč je to pro děti s postižením ve školách v Gruzii těžké

Pepiko, které byla diagnostikována dětská mozková obrna, vypráví o tom, jak studovala, hledala práci a pomáhala druhým

Před několika lety byl vyvinut první účinný lék k léčbě tohoto onemocnění. Voxzogo (vosoritid) podporuje růst kostí a výrazně zmírňuje příznaky onemocnění. Je důležité, aby pacient užil tento lék dříve, než mu přestanou růst kosti, což je v dětství. A čím dříve, tím lépe.

Protože je lék drahý a onemocnění je vzácné, mnoho zemí jej poskytuje svým občanům zdarma. Aby však v Gruzii stát zajistil zdraví asi 20 dětí, musí jejich rodiče pořádat shromáždění.

Zako

Matka 13letého Zako Ketevana Begiashviliho je jednou z organizátorek protestu. Obává se, že v době, kdy gruzínské úřady začnou lék kupovat, její syn přejde dospívání a lék již nebude účinný.

Ketevan nám říká, že než se dozvěděla o diagnóze svého syna, neměla o achondroplázii ani tušení.

“Byl to šok.” V okolí nebyl nikdo, kdo by měl podobnou zkušenost, aby požádal o radu. Byl jsem úplně sám. Vždycky říkám, že první bitva, kterou jsem vyhrál, byla sama se sebou, byla to pro mě ta nejtěžší bitva, kterou jsem vyhrál.

Asi pět nebo šest měsíců jsem nic nečetla, nedělala žádné genetické testy, přesvědčovala se, že to můj syn nepotřebuje. Pak jsem si ale uvědomil, že jsem sobecký, dítě potřebuje pomoc a začal jsem znovu chodit po doktorech.

Někteří lékaři mi řekli, že toto je můj kříž, musím ho nést a porodit mnoho dětí. Mnoho endokrinologů, jakmile se o nerovnováze dozvěděli, mi telefonovalo, že to není naše starost,“ říká Ketevan.

Zakovi byl rok a osm měsíců, když sám udělal první krůčky. Ketevan říká, že nejprve jeho syn začal ohýbat jednu nohu, pak druhou. Během spánku se objevily dýchací potíže a také páteřní kyfóza, která následně odezněla.

„Ve stejné době dítě rostlo. Bylo mu osm let, když jsme provedli první operaci – do nohou mu vložili speciální dlahy. To ale nepřineslo výsledky.

O dva roky později byla provedena druhá operace, tentokrát s většími ploténkami. Zako je velmi aktivní dítě, chodil do školky a školy a jednou si při fotbale zlomil nohu. Lékaři se kvůli tomu rozhodli pro provedení osteotomie, tzn. opravit nohu. Byl jsem však varován, že to bude náročný proces.

Skutečně ležel doslova v okovech déle než dva měsíce. Narovnaná noha se mu moc líbila a doktoři nám také řekli, že pro páteř by bylo nepříjemné narovnat jen jednu nohu, tak jsme si udělali plán a udělali opakovanou osteotomii.

Destičky se kontrolují 1x ročně, bojí se, že se mohou ohnout, tak se to musí kontrolovat. Zároveň je tu nepoměr, takže když ostatní děti musí udělat krok k cíli, on musí udělat dva tři kroky.

Má také problémy s kyslíkem, i když ne tak závažné jako ostatní, a periodické nepohodlí způsobené ploténkami. Navzdory tomu je to velmi aktivní chlapec.“

Malí lidé z Gruzie

Achondroplazie je vzácné genetické onemocnění
V roce 2020 založili rodiče dětí s achondroplázií organizaci Little People from Georgia. Jméno bylo vybráno na základě svého amerického protějšku.

Jak se žije dětem v Gruzii? Čísla a fakta

Ani tři dětské knihy nemá 44 procent dětí

Při jednom ze setkání endokrinolog řekl Zakovým rodičům, že na konci tunelu je světlo – gen, který nemoc způsobuje, byl objeven a vědci začali pracovat na léku.

Rodina nyní čeká na tento lék.

V roce 2021 tento lék s názvem Voxzogo získal schválení od Evropské lékové agentury (EMA) a amerického Úřadu pro kontrolu potravin a léčiv (FDA).

Podle EMA klíčové studie ukázaly, že Voxzogo účinně urychluje růst dětí s achondroplázií, může vést k výraznému nárůstu výšky a může dětem s achondroplázií usnadnit každodenní život. Nežádoucí účinky jsou považovány za zvládnutelné. Rozhodnutí také uvádí, že „přínosy Voxzogo převažují nad vedlejšími účinky a zavedení léku do EU je možné“.

Podle EMA lze tento lék užívat od dvou let, zatímco kosti ještě nezačaly aktivně růst.

„Takže můj syn a několik dětí, které dosáhly věku 13-14 let, měli nouzovou situaci. I kdyby měli pár let na to, aby jim pomohli, pořád by to bylo dobré. Zako tímto stavem velmi trpí. Tento lék by pro ně byl velkou nadějí,“ říká Ketevan.

Jak poznamenává, zástupce gruzínského ministerstva zdravotnictví na první schůzce rodičům řekl, že udělají vše pro financování nákupu tohoto léku.

„Bylo nám řečeno, že je potřeba 150 ampulí ročně na jedno dítě a že již jednali. Díky tomu se cena roční dávky snížila z 300 tisíc dolarů na 200 tisíc,“ říká Ketevan Begiashvili.

chaty

Nika, otec 12leté Dachi, říká, že rodiče nazývají drogu životně důležitou, protože pomáhá nejen zvýšit růst, ale také snížit doprovodné příznaky. Vypráví nám o obtížích, kterým musí Dachi čelit každý den.

„Od dětství měl každodenní komplikace, včetně zvýšené tekutiny v mozku, stejně jako záněty uší, které se okamžitě projevily při jakémkoli nachlazení, a potíže s dýcháním.

Kromě toho má většina dětí s achondroplázií potíže s péčí o sebe, ať už jde o hygienu nebo jiné. Nemohou například pověsit kabát, vzít knihu z police, stisknout tlačítko výtahu, přejet kartou v autobuse atd.

Samostatnou otázkou jsou případy šikany. Nemohli jsme jít po ulici, aniž by na nás lidé neukazovali prstem. Děti si již v tomto věku uvědomují, že jsou „jiné“, a tak se přidávají psychické problémy. A nový lék to všechno usnadní.“

Ioane

Matka tříletého Ioana nám ukazuje recept, který mu předepsali lékaři na klinice v Turecku. Dítěti byl předepsán vosoritid.

„Toto je tak vzácné onemocnění, že lékaři v Gruzii nemají zkušenosti, aby mohli vydávat nějaká doporučení. Vzali jsme ho do Turecka a genetik napsal recept, ale tříměsíční dávka stála sedm tisíc eur. Tuto částku jsme fyzicky nemohli zaplatit. Mám tento recept a nemůžeme nic dělat,“ říká Mariam Mushkiashvili.

Ioane má také doprovodná onemocnění – zakřivení páteře o 75 stupňů, problémy s dýcháním a srdcem, dále pohybové potíže kvůli pokrčeným nohám, polypy, dítě často padá.

Gabrieli

Gabrielovi jsou dva roky a sedm měsíců a už chodí po zahradě. Jeho matka Salome Gabelashvili nám říká, že s pomocí nového léku se její syn bude moci vyhnout komplikacím spojeným s achondroplázií.

„Rodiče navíc mluví o šikaně, mnozí berou své děti k psychologovi. Ve společnosti je také pocit odmítnutí a děti se ptají: „Proč jsem takový, proč mi tak říkají“ atd.

Nejde o výšku, ale o proporční růst, aby moje dítě bylo zdravé a cítilo se kompletní.

Někdo by si mohl myslet, že je to velké riziko, protože lék je nový. Američtí rodiče ale píší, že mají velmi dobré výsledky: růst končetin, úlevu od spánkové apnoe, děti klidně spí a mají mnohem méně zánětů atd. Už nějakou dobu vidí výsledky.

A jak může gruzínská matka tento lék získat? Je nám řečeno, abychom počkali. Můžu ještě počkat, moje dítě je malé, ale kdo je starší, kdo má zdravotní problémy, jak může čekat?! Čekat znamená sledovat, jak se stav vašeho dítěte zhoršuje.”

Jaká je reakce vlády?

Koncem loňského roku rodiče kontaktovali ministerstvo zdravotnictví. Tam, jak říkají, nejprve slíbili, že drogu koupí. Navíc je na internetu video, kde šéfka parlamentního výboru pro zdravotnictví Zaza Lominadzeová říká, že se setkali jak s ministerstvem zdravotnictví, tak s ministerstvem financí a snažili se do rozpočtu zahrnout finance na léčbu achondroplazie.

“Toto je sedm až šestnáct dětí a sedm z nich potřebuje tento lék.” Jednání byla zahájena. Doufáme, že dojde k dohodě mezi dodavatelem a zákazníkem,“ řekl Lominadze loni 16. prosince.

Pak se však rétorika změnila – ministerstvo zdravotnictví říká, že lék je v rané fázi zavádění a v tuto chvíli nejsou známy výsledky dlouhodobého užívání ani možné komplikace. V Gruzii byla vytvořena mezirezortní skupina věnující se achondroplazii, jejímž cílem je vypracovat strategii léčby tohoto vzácného onemocnění.

19. dubna byl ministr zdravotnictví předvolán do parlamentu. Setkání s rodiči a poslanci se konalo za zavřenými dveřmi, ministr zdravotnictví Zurab Azarashvili proto novinářům vysvětlil citlivost tématu.

Schválení FDA a EMA podle něj znamená právo dovážet a prodávat v zemích, ale automaticky nefinancuje lék z rozpočtů těchto zemí.

Ministr poznamenal, že v případě dalších potřeb dětí s achondroplázií, ať už jde o psychologickou pomoc nebo masáže, je ministerstvo připraveno zvážit otázku financování a postarat se o ně v rámci všeobecné zdravotní péče.

Podle něj „tam, kde se vyskytují doprovodná onemocnění a jsou spojena s ohrožením života, [jsme připraveni] organizovat a provádět diagnostiku v Gruzii i v zahraničí“.

Jak vláda léčí vzácná onemocnění

Mezi vzácná onemocnění patří podle gruzínského ministerstva zdravotnictví těžká, život ohrožující onemocnění, jejichž počet je mezi populací malý a boj proti nim vyžaduje zvláštní společné úsilí. Podle evropských měřítek je onemocnění, které postihuje jednoho z 2 lidí, považováno za vzácné.

Podle NCDC je počet vzácných onemocnění na světě asi 7 000 – pět procent světové populace má nějakou formu vzácných onemocnění, což je asi 300 milionů lidí.

Ministerstvo zdravotnictví Gruzie provozuje program „Léčba pacientů se vzácnými nemocemi, kteří podléhají neustálé substituční terapii“.

Agentura v různých dokumentech vysvětluje, že účelem tohoto programu je zlepšit zdraví pacientů se vzácnými onemocněními, kteří vyžadují průběžnou substituční léčbu.

Achondroplazii ale ministerstvo na seznam vzácných onemocnění nezařazuje.

Rodiče neztrácejí naději, že stát zafinancuje léčbu jejich dětí. V akcích budou pokračovat.

„Není možné koupit léky pro 16 dětí se vzácným onemocněním, místo toho může kancelář starosty zaplatit 10 milionů lari [asi 4 miliony dolarů] za podzemní popelnice,“ říká otec 12leté Dachi Niky.

Achondroplazie je vzácné genetické onemocnění

Závažná vrozená patologie, při které je narušen proces růstu kostní tkáně a základny lebky. Onemocnění je spojeno s genetickými abnormalitami a mutacemi. Charakteristické příznaky jsou patrné ihned po narození a zesilují, jak dítě roste. To je jedna z příčin nanismu, deformací páteře a končetin.

Obecné informace o nemoci

V medicíně se achondroplázie vyskytuje pod názvem „Papoušek-Marie nemoc“, diafyzární aplazie. Genetická patologie vede ke zkrácení kostí končetin a deformaci páteře, zatímco trup se vyvíjí normálně. Průměrná výška člověka nepřesahuje 130 cm.

Achondroplazie zůstává nejčastějším onemocněním, při kterém dochází k narušení tělesných proporcí. Poprvé byla popsána v roce 1878 francouzskými lékaři, někdy se v literatuře vyskytuje pod názvem „chondrodystrophy“. U pacientů je narušen proces přeměny chrupavkové tkáně na kostní, takže první negativní změny jsou pozorovány v prenatálním období. Růst trubkovitých kostí se zpomaluje, končetiny se nepřirozeně zkracují, což vede k nanismu.

Onemocnění achondroplazie se vyskytuje v jednom případě na 28 tisíc žijících novorozenců. Mnoho embryí s patologií zemře v prvním trimestru. Dnes je na světě nejméně 250 tisíc lidí s různým stupněm tohoto onemocnění.

Genetika a příčiny

Dlouhodobé studie prokázaly, že onemocnění vzniká díky mutaci genu FGFR3, který je součástí chromozomu 4. Řídí produkci proteinových molekul, které přímo ovlivňují fibroblastový růstový faktor typu 3.

Achondroplazie se přenáší jako dědičná patologie pouze ve 20% případů. V jiných situacích se mutace vyvine v buňkách zdravých rodičů v době početí. Otec a matka nemusí mít známky patologie.

Pokud jsou oba rodiče nositeli defektního chromozomu, každé dítě má 50% riziko, že se narodí s achondroplázií (heterozygotní genotyp), 25% riziko letální homozygotní achondroplázie.

Pokud byla u členů rodiny dříve diagnostikována jakákoli kostní dysplazie, lékaři trvají na genetickém poradenství pro budoucí rodiče během plánování těhotenství.

Gen FGFR3 je zodpovědný za kódování proteinů, které jsou součástí fibroblastového růstového faktoru. Podílí se na procesech dělení, zrání buněk kostní a chrupavčité tkáně a na tvorbě kosterních kostí. Když dojde ke genetickému selhání, proces je narušen, což vede k nevratným následkům.

Klinické projevy

Známky achondroplazie se u každého člověka projevují individuálně. Lékaři mohou diagnostikovat závažné komplikace již v kojeneckém věku. Úkolem specialistů je snížit negativní dopad na fungování vnitřních orgánů, zpomalit progresi deformity a zlepšit kvalitu života pacienta.

Vnější příznaky

Pacienti s achondroplázií mají abnormálně malý vzrůst, zkrácené končetiny a nepřiměřenou velikost trupu. U mnoha lidí dochází k deformaci hrudní páteře a poškození kolenních kloubů. Prsty mohou být stejně dlouhé.

Charakteristickým příznakem je velká hlava s týlním hrbolem a přední částí vyčnívající dopředu. V tomto případě dochází k abnormálnímu vývoji střední části obličeje: zdá se, že je stlačena dovnitř, což je zvláště patrné na pozadí propadlého nosu. Oči jsou hluboko posazené, s dalšími záhyby poblíž vnitřních koutků.

U pacientů se často objevují defekty zubů, malokluze a patologie temporomandibulárního kloubu. Potýkají se s chorobami sluchu a neurologickými problémy.

Klinické projevy

Ve většině případů diagnostici správně identifikují patologii během screeningu během těhotenství. První změny jsou patrné po 15-16 týdnech, což se zjistí měřením dlouhých kostí embrya.

Pacienti s achondroplázií mají následující příznaky a komplikace:

• Dilatace mozkových komor. Vyvolává zvýšený intrakraniální tlak, časté záchvaty migrény a zhoršenou koordinaci pohybů. Ve vzácných případech se dítě narodí s hydrocefalem.
• Spinální stenóza a komprese. Souvisí s abnormální stavbou obratlů v krční oblasti, zkrácením oblouků a patologickou kyfózou páteřního kanálu. Často komplikované rozvojem myelopatie.
• Foramen magnum je příliš malý. Vyvíjí tlak na páteřní kanál v cervikální oblasti. V dospívání jsou pozorovány silné bolesti a záchvaty, poruchy chůze, snížená citlivost v končetinách a ztráta kontroly nad vylučovací funkcí.

• Je pozorováno poškození hlavových nervů. Kanály, kterými procházejí zakončení na spodině lebeční, mohou trpět stenózou a jsou stlačeny, pokud je jejich struktura nesprávná. To vede k patologiím sluchu, zraku a slabosti dýchacích svalů. V obtížných případech má pacient problémy s polykáním.

Achondroplazie zvyšuje riziko syndromu náhlého úmrtí během spánku. Lékaři spojují tento rys s kompresí prodloužené míchy kostí foramen magnum. Kojenci často trpí dýchacími problémy v důsledku abnormální struktury přední části lebky, zvětšených mandlí a nedostatečně vyvinutého hrudníku.

Struktura skeletu u achondroplazie

Většina příznaků onemocnění souvisí s ortopedickými problémy. U pacientů s achondroplázií je proces osifikace obratlů zpomalen. Záda zažívají zvýšený stres při vertikální poloze těla. Když se dítě naučí sedět a chodit bez opory, vzniká nevhodný tlak v hrudní a bederní oblasti a s deformací vzniká lordóza.

Torakolumbální kyfóza je patrná před dosažením 1 roku, doprovázená poklesem svalového tonusu paží a nohou, problémy s jemnou motorikou a vede k sekundárním komplikacím:

• nedostatečný rozvoj hlavy kyčelního kloubu;
• abnormálně úzká pánev, která u žen zvyšuje riziko závažných gynekologických patologií.

Zkrácení dlouhých kostí je hlavním problémem achondroplázie. Všechny trubkovité kosti končetin jsou zkrácené, stehenní a pažní kosti, předloktí a bérce jsou zkráceny, stejně jako kosti chodidel, ruce, paže a nohy nejsou v kloubu zcela protaženy. Mohou se poškodit při pokusu o přenášení těžkého předmětu nebo natažení končetiny (patologické luxace a subluxace).

Prsty jsou zkrácené, mají širokou základnu a stavba ruky připomíná trojzubec. To vytváří potíže při uchopení: pro dítě je obtížné zvládnout jemnou motoriku, což brání rozvoji mozku a motorických funkcí.

Kojenci s achondroplázií začínají držet hlavu ve 3-4 měsících, nezávislá chůze je pozorována nejdříve 1,5 roku. Jak rostou, dochází k varózní deformaci končetin. Je spojena s pozdní osifikací epifyzární a metafyzární části kostí a zesiluje se s časnou zátěží. Trup dítěte se vyvíjí normálně, takže vyvíjí tlak na nepřiměřené a oslabené nohy. To je jedna z příčin plochých nohou, poškození kolenních kloubů a zánětlivých procesů v dětství.

Achondroplazie je charakterizována silnou deformací femuru. Stáčejí se dovnitř, proporce mezi fibulou a tibií je narušena. Fibula je delší než holenní, což vede k vysokému postavení hlavice lýtkové kosti a narušení vztahů v hlezenním kloubu a vizuálně vede ke vzniku varózní deformity nohou.Otěr chrupavky se zrychluje, je potřeba endoprotetika vzniká v mladém věku.

U dospělých pacientů je růstový deficit ve většině případů spojen se zkrácením dolních končetin. Ruce mohou dosáhnout záhybu třísel, ale deformace hlavy a obličeje zůstává.

Možné komplikace

Onemocnění vede k omezení pohyblivosti. Kromě toho dochází k nadměrné hmotnosti u pacientů s achondroplázií v důsledku pomalého růstu kostní tkáně: dochází k přebytku měkké tkáně. S patologickou strukturou horních cest dýchacích se objevuje dušnost a obstrukční apnoe, zvyšuje se riziko chronické bronchitidy a pneumonie. Při komplexních patologiích malokluze vznikají vady řeči, které vyžadují nápravu pod dohledem logopeda.

Nosní průchody jsou zúžené kvůli abnormální struktuře obličeje, což vede k rozvoji zánětu středního ucha s nekomplikovaným nachlazením. Eustachova trubice nedosahuje potřebné velikosti, zánětlivý exsudát se hromadí v poloze vleže, což zvyšuje riziko snížené nebo úplné ztráty sluchu (patologie je pozorována v různé míře u 75 % pacientů),

Zvláštní nebezpečí představuje zúžení páteřního kanálu. Jak dítě roste, situace se komplikuje: u dospělých pacientů se zvyšuje riziko dysfunkce pánevních orgánů a rozvíjí se obrna dolních končetin.

Metody diagnostiky achondroplazie

Diagnózu lze potvrdit vysoce přesnou analýzou DNA a testováním na mutaci genu FGFR3. Ve většině případů je achondroplazie potvrzena klinicky na základě hardwarových studií:

• MRI mozku, očních očnic, nosních cest, krční páteře;
• počítačová tomografie skeletu, lebky, pánve a kostí končetin, rukou;
• radiografie páteře, hrudníku, lebky ve 2 projekcích;
• Ultrazvuk cervikálních cév.

S dítětem pracuje zkušený ortoped, neurochirurg a genetik. Je nutná další konzultace s pneumologem a pravidelné vyšetření u otolaryngologa a oftalmologa.

Léčba v novorozeneckém období

Po narození je nutné vyloučit hydrocefalus mozku, který stav zhoršuje a ovlivňuje další vývoj. V obtížných případech je předepsána magnetická rezonance (MRI), aby se vyloučila nebo potvrdila komprese míchy v důsledku deformace páteře v cervikální oblasti.

V případě stenózy prodloužené míchy a míchy dítě nutně podstoupí operaci v oblasti extrémního krčního spojení. Obnovuje správnou cirkulaci mozkomíšního moku, snižuje intrakraniální tlak, zlepšuje stav a prognózu hydrocefalu.

Je nutné sledovat dýchání dítěte a při prvních známkách poruch nebo zánětu vyhledat lékaře. Problém se zhoršuje zvětšením mandlí, které kryjí hrtan. Při častém pocení, zvýšené náladovosti, podrážděnosti se doporučuje pravidelné měření saturace: při nízké hladině kyslíku hrozí hypoxie vnitřních orgánů a systémů.

Novorozenci jsou povinni absolvovat masážní kurzy a každodenní fyzikální terapii k posílení svalů. Procedury uvolňují svalovou slabost, zpevňují korzet, zlepšují krevní oběh v končetinách.

Léčba dětí v prvním roce života

Při hypermobilitě nebo omezení ablace kyčelního kloubu se dítěti neinstalují třmeny, jako při léčbě dysplazie. Slabé obratle často vedou k rozvoji kyfózy v hrudníku a dolní části zad. V některých případech se pro posílení zádových svalů doporučuje nosit korzet, fyzické cvičení a plavání.

Děti získávají základní dovednosti o 3-6 měsíců později než jejich vrstevníci. To je způsobeno svalovou hypotonií a slabostí. Pro dítě je těžké zvednout a udržet nepřiměřeně těžkou hlavu a udržet rovnováhu. Ale ve většině případů není ovlivněn intelektuální vývoj a zpoždění řeči je pozorováno jen zřídka.

Při zvětšených mandlích a častých zánětech dýchacího ústrojí se doporučuje:

• foukání sluchových trubic;
• pneumomasáž ušních bubínků;
• laserová terapie;
• elektroforéza;
• kryoterapie.

Operace k odstranění mandlí je předepsána, pokud léčba drogami nedává pozitivní výsledek.

Operace cervikon-medulární komprese

V kojeneckém věku je hlavním problémem zúžení otvoru spodiny lební. Prochází jím vertebrální tepna a zadní a přední míšní tepny, které zásobují mozek. Zvyšuje se intrakraniální tlak, je narušena absorpce mozkomíšního moku a vzniká hydrocefalus. To vede k silné bolesti, hypoxii, neurologickým patologiím a zpoždění ve vývoji.

Když se foramen magnum zužuje, dochází ke kompresi v krční páteři. U miminka je často diagnostikována porucha dechového rytmu a otok fontanelu. Inhibice mozkového kmene negativně ovlivňuje životní funkce.

Na základě výsledků MRI a polysomnografie může lékař doporučit operaci k odstranění stenózy. Snižuje projevy hydrocefalu, obnovuje dýchací funkce, výživu mozku, snižuje riziko hypoxie.

Léčba dětí školního věku

Když dítě s achondroplázií začíná chodit, váha trupu vyvíjí zvýšený tlak na slabé kosti dolních končetin. V oblasti stehen a nohou dochází k deformaci ve tvaru O, poškození kolenních a hlezenních kloubů. To vede k rozvoji artrózy.

Nesprávná stavba lebky je příčinou malokluze. Problémy zhoršují zvětšené mandle a proliferace adenoidní tkáně, které vedou k nejasné řeči a znesnadňují polykání potravy. Adenoidy rostou, ucpávají sluchovou trubici a sluch se zhoršuje. Ve věku 5 let se doporučuje podstoupit vyšetření k vyloučení ztráty sluchu. Může být vyžadována operace k obejití ušních bubínků.

Děti s achondroplázií mají anatomicky úzký páteřní kanál. To vyvolává neurologické patologie spojené s kompresí míchy. Pro snížení úhlu zakřivení se školákům a dospívajícím doporučuje neustále nosit speciální lékařské korzety.

Zvýšení výšky je možné chirurgicky – jedná se o prodloužení tubulárních kostí pomocí externích fixačních zařízení. Chirurg během operace provede osteotomii (průsečík, řízená zlomenina) kosti nebo kostí plánovaného prodloužení a přiloží zevní fixační prostředek. V pooperačním období se prodlužování (dávkovaná distrakce) provádí průměrnou rychlostí 1 milimetr za den. Průměrné prodloužení 1 segmentu je 6-8 cm Po ukončení distrakce nastává období fixace, kdy se mezi nataženými kostními úlomky tvoří nová kostní tkáň (regenerace), tato doba může trvat 3-5 i více měsíců. Proces prodlužování je velmi pracný a vyžaduje týmovou spolupráci mezi lékařem, pacientem a jeho rodinnými příslušníky. Po celou dobu nošení zevních fixačních pomůcek je nutné udržovat pohyblivost kloubů, provádět každodenní fyzioterapeutická cvičení, pečlivě pečovat o samotnou kovovou konstrukci a převazy. Ale ani při pečlivé péči se nelze vždy vyhnout komplikacím, jako je ztuhlost kloubů, opožděné dozrávání regenerátu a zánětlivé jevy v místech kontaktu kovových konstrukcí s pokožkou. Při rozhodování o prodloužení končetin je proto nutné připravit se na dlouhodobou systematickou práci, aby byl výsledek co nejlepší.

V dospívání se doporučuje korekce skusu pro zlepšení proporcí obličeje. Úzké patro ovlivňuje tvorbu čelisti a stav zubů. Jsou znázorněny nošení různých typů rovnátek a zubní ordinace. Po narovnání chrupu se vrací schopnost zřetelně vyslovovat zvuky a obnovuje se funkce žvýkání.

Terapie pro dospělé pacienty

Průměrná výška mužů s achondroplázií nepřesahuje 133-144 cm, ženy – ne více než 125 cm, což je 40 cm pod normou. U dospělých pacientů jsou často pozorovány závažné neurologické patologie. Zakřivení páteře vede k aktivnímu růstu kostních osteofytů, destrukci obratlů a bolestivým kýlám, které stlačují míchu. Mezi komplikace:

• bolest při chůzi a aktivních pohybech;
• snížená citlivost na dolních končetinách;
• ztráta kontroly nad močením;
• onemocnění kardiovaskulárního a endokrinního systému.

Při podezření na stenózu míchy je předepsáno komplexní vyšetření. Zahrnuje počítačovou tomografii a magnetickou rezonanci, posouzení vodivosti nervových vzruchů. Doporučuje se konzultace s urologem a neurochirurgem.

Při progresivní myelopatii pacienti podstupují chirurgické odstranění obratle, který tlačí na páteřní kanál a vytváří kompresi. V dospělosti se pacienti často rozhodnou opravit nízký vzrůst chirurgicky a nosit Ilizarovův aparát.

Mezi experimentální metody léčby achondroplazie patří vývoj molekulárně biologických produktů, které korigují růst kostní tkáně. Zahraniční farmaceutické společnosti aktivně studují vlastnosti natriuretického peptidu, který blokuje působení mutovaného genu FGFR3, může korigovat vývoj kostí lebky a páteře a předcházet závažným anomáliím.