Polycystické onemocnění ledvin je vrozená abnormalita ledvin, charakterizovaná přítomností mnohočetných malých cystických změn v renální tkáni, které zhoršují fungování orgánu. Když se polycystické onemocnění ledvin projeví v dětství, je zaznamenána přetrvávající vysoká arteriální hypertenze, bolesti v kříži, recidivující pyelonefritida a selhání ledvin.
Polycystické onemocnění ledvin u dětí se vyskytuje s frekvencí 1 případ na 250-1000 novorozenců, avšak pro svůj latentní průběh je v dětství diagnostikováno jen zřídka. V závislosti na klinické formě může být polycystické onemocnění ledvin detekováno nebo manifestováno v různých věkových obdobích: u novorozenců, malých dětí, dospívajících nebo dospělých, zejména ve věku 30-40 let. Cystické změny na ledvinách u dětí jsou často kombinovány s polycystickým onemocněním jater, slinivky břišní, sleziny, plic, polycystických vaječníků, megaureteru a přídatné ledviny.
Příčiny a příznaky
Dětská polycystická choroba ledvin vzniká na samém počátku embryonálního vývoje a je způsobena nesloučením tubulů metanefros (konečná ledvina) a sběrných tubulů pupenu ureteru. Spolu s dědičným faktorem je výskyt polycystické choroby spojen i s dalšími důvody. Genové mutace mohou být spojeny s expozicí lékům a chemikáliím, různým virům a dalším negativním faktorům.
V závislosti na věku, ve kterém se objevily první příznaky onemocnění dítěte, se rozlišují následující skupiny:
Perinatální (začíná ve 28. týdnu těhotenství a končí 7 dní po porodu).
Novorozenec (první 4 týdny života po narození).
Rané dětství (3-6 měsíců).
Mládež (6 měsíců, 5 let).
Každá skupina má své vlastní charakteristiky v závislosti na projevech a prognóze onemocnění. U prvních dvou skupin polycystických ledvin u novorozenců je 90 % tkáně ledvin nahrazeno cystami. To vede k rychlému zvětšení objemu ledvin a břicha kojenců. Rozvíjí se u nich rychle se rozvíjející selhání ledvin, které způsobuje smrt (v prvních dnech po narození), nevyvinutí plic a pneumotorax.
U polycystické skupiny 3-4 je počet cyst mnohem menší, ale objevují se známky abnormalit v jiných orgánech.
Nejčastějšími příznaky dětské polycystické choroby jsou: arteriální hypertenze (vysoký krevní tlak), infekce močových cest. Navíc časem dochází k selhání ledvin, které se projevuje poruchou funkce ledvin, chudokrevností, změnami kostní tkáně a zpomalením růstu miminka. Současně se zjišťuje jaterní fibróza (přerůstání pojivové tkáně), často komplikované krvácením do jícnu a trávicího traktu a také zvýšeným tlakem v systému portálních žil.
diagnostika
Diagnóza se provádí pomocí instrumentálního a klinického laboratorního vyšetření dítěte a také analýzou jeho rodokmenu. Je nutné provést obecnou analýzu moči, test moči pomocí Zimnitského metody, Rebergův test a biochemii krve.
K potvrzení diagnózy slouží vylučovací urografie (rentgenové vyšetření močových cest), renální angiografie (kontrastní rentgenové vyšetření cév), dynamická scintigrafie (funkční zobrazovací metoda k získání dvourozměrného obrazu), ultrazvuk a výpočetní se provádí tomografie.
K identifikaci mutantního genu se používá metoda molekulární hybridizace (spojení genetického materiálu různých buněk v jedné buňce). V současné době lze onemocnění detekovat in utero ultrazvukem (po 30. týdnu).
Léčba
Léčba dětské polycystické choroby se provádí po celý život. Je zaměřena na prevenci komplikací a zlepšení funkce ledvin. Nemocné děti potřebují další kurzy terapie. Kromě toho musí neustále dodržovat pitnou a stravovací dietu. V případě souběžného zánětu v ledvinách se pyelonefritida léčí uroseptiky a antibiotiky. Při výskytu arteriální hypertenze jsou předepisována antihypertenziva.Při rozvoji chronické formy renálního selhání na pozadí polycystické nemoci se provádí hemodialýza (čištění krve) a rozhoduje se o postupu transplantace ledviny.
Polycystické onemocnění ledvin
Polycystické onemocnění ledvin je vrozené onemocnění způsobené genovou mutací (PKHD1 nebo PKD1). Je doprovázena tvorbou mnohočetných dutin, tedy cyst, v ledvinách. Strukturální změny v parenchymatické tkáni způsobují orgánovou dysfunkci. Polycystické onemocnění ledvin je považováno za typ cystické dysplazie, při které se cysty tvoří v jiných orgánech, jako je slinivka a slezina. Pacienti jsou často diagnostikováni s polycystickým onemocněním jater a ledvin.
Příčiny a příznaky polycystické choroby ledvin
Existují 2 formy této geneticky podmíněné patologie – autozomálně dominantní a autozomálně recesivní. Příčinou rozvoje polycystické choroby je dědičná porucha nebo spontánní mutace genů lokalizované v 16. páru chromozomů.
Onemocnění je závažnější, pokud je defektní gen zděděn autozomálně recesivním způsobem. U takových pacientů dochází mnohem rychleji k rozvoji závažných funkčních poruch (chronické selhání ledvin).
Faktory, které přispívají k rychlejšímu poklesu funkční aktivity ledvin, jsou kouření a pití velkého množství kávy. Bylo zjištěno, že polycystické onemocnění ledvin je závažnější u pacientů mužského pohlaví.
Dokud poškození ledvinové tkáně nedosáhne kritické úrovně, nejsou příznaky poškození detekovány.
Klinické projevy polycystické choroby ledvin:
- pocit těžkosti v bederní oblasti;
- tupá bolest různé intenzity v projekci ledvin;
- obecná slabost;
- neustálá únava a snížená schopnost pracovat;
- zhoršení nebo ztráta chuti k jídlu;
- zhoršená diuréza (zvýšené množství vyloučené moči);
- často žízní;
- zvětšení velikosti orgánu (zjištěno při palpačním vyšetření).
Příznaky rozvoje selhání ledvin:
- hypertenze (vysoký krevní tlak);
- svědění;
- významný úbytek hmotnosti v důsledku ztráty chuti k jídlu;
- arytmie;
- nevolnost;
- dysfunkce střev (zácpa nebo průjem);
- hypertermie (teplota může stoupnout na 39°-40°C);
- horečnatá reakce.
Pokud se objeví jeden nebo více příznaků, důrazně se doporučuje kontaktovat nefrologa, nechat se otestovat a podstoupit úplné vyšetření. Jak léčit polycystické onemocnění ledvin a které kliniky mohou pacientům s tímto onemocněním poskytnout pomoc, se dozvíte na našem webu Dobrobut.com.
Diagnostika a léčba polycystické choroby ledvin
Včasný záchyt onemocnění je velmi důležitý, protože zlepšuje prognózu pro pacienta.
Diagnostika zahrnuje:
- podrobný sběr anamnézy (včetně rodinné anamnézy);
- analýza životního stylu a pracovní činnosti (včetně identifikace pracovních rizik;
- identifikace doprovodných onemocnění;
- inspekce;
- palpační vyšetření;
- detekce bolesti při poklepávání v bederní oblasti;
- laboratorní testy krve a moči;
- stanovení rychlosti glomerulární filtrace;
- další metody výzkumu (ultrazvuk, CT, nefroscintiografie);
- lékařský genetický výzkum s analýzou karyogramu.
Moderní diagnostické techniky přispívají k časnému záchytu polycystických ledvin u novorozenců. Ultrazvukové vyšetření, které se běžně provádí během těhotenství, může dokonce diagnostikovat polycystické onemocnění ledvin plodu.
Léčba onemocnění zahrnuje léčbu souběžné pyelonefritidy, která pomáhá zpomalit progresi selhání ledvin. Pacienti s diagnózou onemocnění vyžadují pravidelné monitorování krevního tlaku.
Specifické metody léčby polycystických ledvin, které mohou ovlivnit primární mechanismy vývoje patologie, nebyly dosud vyvinuty. Pomoc pacientům spočívá v symptomatické a renoprotektivní terapii, jejímž cílem je stabilizace krevního tlaku (snížení minimálně na 130/90) a zmírnění zánětu ledvinné pánvičky.
V případě konečného selhání ledvin může život pacienta zachránit pouze peritoneální dialýza, hemodialýza a transplantace dárcovského orgánu.
Vlastnosti jídla
U polycystických ledvin léčba zahrnuje dodržování diety. Je důležité snížit příjem soli, protože chlorid sodný dále zatěžuje ledviny a zvyšuje krevní tlak. Ze stravy je nutné vyloučit produkty, které obsahují kofein, protože tato látka pomáhá urychlit růst cystických útvarů v ledvinách. Pacientovi se důrazně doporučuje omezit příjem tučných jídel a bílkovin, dodržovat pitný režim a přijímat dostatečné množství tekutin (od 1,5 do 2 litrů čisté vody denně).
Je možné mít dítě?
Polycystické onemocnění ledvin a těhotenství jsou kompatibilní, ale žena, která se plánuje stát matkou a má toto onemocnění, musí podstoupit úplné vyšetření a přísně dodržovat všechna doporučení ošetřujícího lékaře. Pokud lékař usoudí, že v současné době neexistují žádné absolutní kontraindikace pro nošení dítěte, bude předepsána další léčba zaměřená na zlepšení funkční aktivity ledvin, protože během období porodu se zatížení tohoto orgánu výrazně zvyšuje.
Během těhotenství je mnoho farmakologických léků kontraindikováno pro polycystické onemocnění ledvin.
