Jaký typ rakoviny se dědí?

Příbuzný má rakovinu, soucítí s ním a snaží se mu pomoci a bojí se o život – co když onemocním i já. Dědičných zhoubných nádorů je málo, z celé mnohamilionové kohorty onkologických pacientů se jen 3 až 10 % stalo rukojmím špatných genových mutací předávaných z generace na generaci.

• Je rakovina vždy dědičná v několika generacích rodiny?
• Jaké zhoubné nádory se dědí?
• Jak se zjišťuje dědičnost rakoviny?
• Jak mohou být vyšetřeni zdraví příbuzní onkologického pacienta?

Naprostá většina pacientů s rakovinou se stává obětí náhodných genetických mutací, které mohou být způsobeny některými virovými infekcemi, kouřením a nadměrným ultrafialovým zářením. Otázka „budu onemocnět“ by proto měla být adresována pouze vám a měli byste naléhavě usilovat o změnu svého životního stylu, aby bylo nutné pravidelné vyšetření.

Je rakovina vždy dědičná v několika generacích rodiny?

Téměř 90 % pacientů trpících těžkou rakovinou si ji „udělalo“ svými nezdravými návyky a rodinná anamnéza se zhoubnými procesy v každé generaci je jen náhoda. Zpravidla se v tomto případě nepopírá predispozice k maligním procesům, jejichž biogenetický substrát vědci dosud nepochopili, ale ani neodmítají. To znamená, že rakovinné geny se nepředávají, ale snadnost transformace genů s defekty při odstraňování špatných mutací se dědí po předcích.

Predispozice celých národů ke zhoubným nádorům určité lokalizace se nepopírá. Předpokládá se, že k tomu přispívají udržitelné stravovací návyky, protože změna životního stylu, například emigrace do jiné země, zcela odstraňuje „prokletí“ pro další generaci rodiny.

Je nemožné dostat rakovinu od nemocného příbuzného – to je mýtus. Je snadné se nakazit virovými onemocněními, která vedou k rozvoji maligního nádoru v orgánu postiženém patogenem – hepatitida a lidské papilomaviry se infikují pohlavním stykem a krví. Pokud je blízký člověk chronickým přenašečem HPV, virů hepatitidy B a C, HIV, pak je kontakt s jeho krví a biologickými tekutinami nebezpečný a ne vždy se vyvinou maligní procesy, což vyžaduje velmi dlouhou dobu, u hepatitidy C – téměř 40 let.

Jaké zhoubné nádory se dědí?

Seznam dědičných onemocnění a syndromů komplikovaných maligními procesy je znám. Jedná se o Lynchův syndrom a familiární adenomatózu tlustého střeva (FATC), ta zaručuje rakovinu tlustého střeva téměř u všech přenašečů mutací. U Lynchova syndromu je pravděpodobnost rakoviny velmi vysoká, ale nádor může být lokalizován v různých orgánech: střeva, žaludek, močový měchýř, děloha, vaječníky, mozek. Pravděpodobnost rakoviny je navíc variabilní: ve střevech 75 %, v děloze o něco více než 30 %, v ostatních orgánech mnohem méně často.

Mutace genů BRCA jsou známé jako slibné pro rakovinu prsu, tlustého střeva a vaječníků, počítačový program dokáže vypočítat přibližnou pravděpodobnost rozvoje onemocnění, ale bez 100% garance výsledku. Mezi všemi pacienty s rakovinou prsu tvoří dědičný proces ne více než 5%.

Li-Fraumeni syndrom s vysokou pravděpodobností a často již v dětském věku vede ke vzniku různých maligních procesů, kromě častých spontánních mutací karcinomů žaludku, prsu či leukémie vznikají i velmi vzácné nádory nadledvin a sarkomy.

Maligní poškození oka u dětí – retinosarkom je ve 40 % případů způsobeno dědičností, stejně jako nefroblastom – nádor ledviny, ale jeho dědičná forma je mnohem méně častá, v naprosté většině případů je onemocnění způsobeno anomáliemi nitroděložního rozvoj.

Jak se zjišťuje dědičnost rakoviny?

Dědičné nádory se identifikují metodou „podle rozporu“, to znamená, že se vyšetřují blízcí příbuzní onkologického pacienta, u kterého byla zjištěna určitá mutace. Ukazuje se, že nejsou sledováni a léčeni všichni nositelé nepříznivé dědičnosti, ale pouze aktivně identifikovaní příbuzní již nemocného člověka. Nelze říci, že 100 % dědičných onemocnění je odhaleno, protože genetický rozbor se neprovádí u všech onkologických pacientů, ale pouze v případech jasných klinických projevů dědičných syndromů.

Angelina Jolie takovou diagnózu podstoupila z vlastní iniciativy, v Rusku je tento přístup zakotven v regulačních dokumentech a klinických doporučeních vyžadujících bezplatné genetické vyšetření přímých příbuzných nositelů Lynchova syndromu, Li-Fraumeni syndromu, SATC, BRCA a dalších.

Nositelé onkogenních mutací by měli být registrováni na dispenzarizaci a často a důkladně vyšetřováni. Zpravidla se každých šest měsíců provádí klinické vyšetření, ultrazvuk a testy a každoročně se provádí MRI v „nebezpečných“ anatomických oblastech. U Li-Fraumeni syndromu se střevní endoskopie provádí každé 2-3 měsíce, někteří nositelé podstupují v mladém věku rozsáhlé preventivní chirurgické zákroky včetně odstranění celého střeva.

Jak mohou být vyšetřeni zdraví příbuzní onkologického pacienta?

Při prokázaném nosičství maligní dědičnosti by taková otázka neměla vznikat, pacient celý život dodržuje určitý diagnostický program a je zařazen do státního zdravotnického zařízení.

Naprostá většina příbuzných 95 % onkologických pacientů by měla podstupovat pravidelný screening maligních procesů, zařazený do standardního programu lékařských vyšetření, který zahrnuje vyšetření každé 3 roky.

Pro včasnou detekci maligních procesů ženy potřebují:

• provádět každé 2 roky Ultrazvuk prsu nebo mamograf;
• v případě počáteční patologie prsu je vhodné MRI mléčných žláz;
• být každoročně vyšetřen gynekologem pomocí kolposkopie a brát Pap test.

U mužů je hladina PSA důležitá a čím jsou starší, tím častěji se zjišťuje, samozřejmě s urologickým vyšetřením.

Bez ohledu na pohlaví byste měli ročně podstoupit:

• Rentgen orgánů hrudníku, často nahrazovaná ve státních institucích škodlivou a zbytečnou fluorografií, přestože ideální vyšetření plic je Pouze CT, je to ona, kdo je schopen odhalit ranou rakovinu.
• Ultrazvuk břišní dutiny и pánevních orgánů speciální senzory.
• Kolonoskopie v intervalech podle věku a stávajících střevních onemocnění.
• Gastroskopie testy na Helicobacter lze provádět méně často nebo častěji, v závislosti na přítomné patologii.

Analýza nádorových markerů neslouží k preventivní diagnostice, slouží pouze ke sledování dynamiky a účinnosti onkologické léčby.

Velký význam je kladen na diagnostické zařízení, které musí být nejen moderní, ale vysoce přesné. Není moudré podstupovat CT nebo MRI každý rok v různých institucích, rozlišení zařízení se může výrazně lišit, takže není možné vidět patologii nebo porovnávat předchozí obrázek se současným.

Výhody pravidelného vyšetření jsou kompenzovány nízkou kvalitou jeho provedení, proto je vhodné provádět preventivní prohlídku ve specializovaných onkologických pracovištích, kde se takových vyšetření dělají tisíce a lékaři jsou nejen proškoleni, ale mají i bohaté klinické a diagnostická zkušenost.

Nedílnou vlastností Euroonco je vysoce odborné onkologické vyšetření, úspěšně léčíme zhoubné procesy a dokážeme vidět nádor v rané fázi růstu. Víme, co je ještě potřeba přidat k dobře provedenému vyšetření, abychom žili dlouho a nebáli se rakoviny.

Objednejte se na konzultaci 24 hodin denně

Reference:

1. Johns L.E., Houlston R.S. /Systematický přehled a metaanalýza rizika familiárního kolorektálního karcinomu// Am. J. Gastroenterol.; 2001, 96.
2. Hampel H., Frankel W.L., Martin E. et al./ Screening na Lynchův syndrom (hereditární nepolypózní kolorektální karcinom)//N. Engl. J. Med.; 2005; 352.
3. McBride K. A., Ballinger M. L., Killick E. a kol. / Li-Fraumeni syndrom: hodnocení rizika rakoviny a klinická léčba// Nat. Rev. Clin. Oncol.; květen 2014; 11(5).
4. Tenesa A., Dunlop M.G./ Nové poznatky o etiologii kolorektálního karcinomu z genomových asociačních studií// Nat. Rev. Genet.; 2009, 10.